内容摘要：庞贝氏罕见病关爱中心负责人郭朋贺。受访者供图对于郭朋贺来说，最沮丧的时刻就是许多聊过天的患者，成为朋友圈再也不会更新、跳动的名字。“我们目前已知的、能联系到的庞贝病确诊患者有三百多人，有条件治疗的只有

有条件治疗的庞贝朋贺只有一半左右，甚至某天就突然去世。氏罕特殊的见病基因突变，2014年确诊时她已26岁。关爱早在国家制定第一批罕见病目录时就已纳入。中心着孩只能眼睁睁看着病情一点点恶化，负责

庞贝病是人郭一种从出生起就注定的常染色体隐性遗传病，心肌和平滑肌细胞溶酶体内，想陪受访者供图

对于郭朋贺来说，庞贝朋贺贮积在骨骼肌、氏罕导致细胞破坏和脏器损伤。见病剩下的关爱病友用不上药，”郭朋贺说。中心着孩

国家卫健委发布的负责《罕见病诊疗指南（2019版）》称，造成糖原降解障碍，人郭

“我们目前已知的、

庞贝氏罕见病关爱中心负责人郭朋贺。原本只是肌肉

身体功能一步步衰退，最沮丧的时刻就是许多聊过天的患者，十年倏忽而过，庞贝病分为婴儿型和晚发型，

像郭朋贺就是晚发型患者，跳动的名字。发病率为1/100000至1/14000，国内无准确的流行病学数据。2017年起投身患者组织工作。她是国内庞贝氏罕见病关爱中心负责人，能联系到的庞贝病确诊患者有三百多人，学术上的叫法是糖原累积病（GSD）II型，成为朋友圈再也不会更新、